Wert des Ultraschalls bei der Hämochromatose Arthropathie

Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Eisenspeicherkrankheit, die durch eine Mutation im HFE Gen verursacht wird. Charakteristische Zeichen der Erkankung sind Hepatomegalie, Hypogonadismus, eine Hyperpigmentierung der Haut und/oder Diabetes mellitus. Eine Arthropathie kommt bei etwa zwei Drittel der Patienten vor und gehört zu den Manifestationen, die die Lebensqualität der Patienten am meisten beeinträchtigen. Klinik und Verlauf der HH Arthropathie ähneln meist der der Osteoarthrose (OA), die Beschwerden treten allerdings früher auf und sind durch intermittierende Gelenksentzündungen vor allem der MCP Gelenke gekennzeichnet. Regelmäßige Aderlässe haben meist keinen Einfluss auf die Gelenksbeschwerden und der Wert entzündungshemmender Medikamente ist noch nicht hinreichend geklärt. In histologischen Studien wurde bei einem Teil der Patienten mit HH Arthropathie eine Synovitis beobachtet und mit Hilfe moderner bildgebender Verfahren könnten HH Patienten mit aktiver Gelenksentzündung identifiziert werden. Die muskuloskelettale Sonographie ist zur Diagnose rheumatischer Gelenkserkrankungen wie der Rheumatoiden Arthritis, der Chondrokalzinose oder der OA bereits fest etabliert, allerdings wurde der Wert dieser Technik zur Abklärung der HH Arthropathie bisher nicht untersucht. Die primäre Hypothese dieser Studie ist es, dass mit Hilfe der Gelenkssonographie eine Synovitis (definiert als synoviale Hypertrophie im B-Mode oder als Hypervaskularisierung im Power Doppler) bei Patienten mit HH Arthropathie häufiger festgestellt wird als mit Hilfe der klinischen Untersuchung (definiert als synoviale Schwellung). Weitere Ziele dieser Untersuchung sind die Korrelation klinischer und sonographischer Befunde, der Vergleich des Ultraschalls und des konventionellen Röntgens in Hinblick auf die Detektion struktureller Läsionen und der Vergleich von sonographischen Veränderungen bei HH Arthropathie und OA Patienten. In diese Studie werden 35 Patienten mit HH Arthropathie, 35 HH Patienten ohne Arthropathie und 35 OA Patienten eingeschlossen. Neben strukturierter Anamnese und klinischer Untersuchung, Routineblutabnahme und Röntgen der Hände, Hüften, Knie und Sprunggelenke soll ein Ultraschall an 36 Gelenken (Hangelenke, MCPs, PIPs, DIPs, Hüft-, Knie- und Sprunggelenke) durchgeführt werden. Entzündliche und strukturelle Veränderungen werden anhand etablierter Scores bewertet. Zusammenfassend soll in dieser Studie der Wert der muskuloskelettalen Sonographie zur Erfassung entzündlicher und struktureller Veränderungen bei der HH Arthropathie untersucht werden.

In dieser Studie wurde gezeigt, dass Patienten mit hereditärer Hämochromatose assoziierter Arthropathie (HH-A) häufig Gelenksentzündungen aufweisen, obwohl diese Erkrankung bisher für eine nicht-entzündliche Erkrankung gehalten wurde. Zudem fanden wir, dass bei der HH-A ausgeprägte Knorpelschäden vorliegen, welche im Vergleich zu Patienten mit Fingerpolyarthrosen (FPA) weit bedeutender sind. Eine subklinische Gelenksentzündung wurde auch bei vielen Patienten mit Hämochromatose ohne Arthropathie (HH-WA) gefunden. Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass Entzündung und Knorpelschädigung in der Pathogenese der HH-A eine wichtige Rolle spielen. Für diese Studie haben wir insgesamt 24 Patienten mit HH-WA, 26 Patienten mit HH-A und 37 Patienten mit FPA eingeschlossen. Die Patienten wurden an der Medizinischen Universität Graz, am Hanusch Krankenhaus in Wien und im allgemeinen Krankenhaus Oberndorf rekrutiert. Bei allen Patienten wurde eine komplette klinische Untersuchung durchgeführt, weiters erfolgten eine Röntgen- und Ultraschalluntersuchung von insgesamt 36 Gelenken an Händen, Hüften, Knien und Sprunggelenken. Zusätzlich zu den oben beschriebenen Ergebnissen beobachten wir, dass Entzündungen und strukturelle Veränderungen am deutlichsten an den sogenannten Metacarpophalangeal Gelenken zu sehen waren. Diese Gelenke verbinden die Finger mit der Handwurzel. Die entzündlichen Veränderungen und der mittels Ultraschall detektierte Knorpelschaden korrelierten mit den knöchernen Schäden, welche mit Hilfe des Röntgens nachgewiesen wurden. Die Beurteilungen der Schmerzen, der allgemeinen Krankheitsaktivität und der Handfunktion korrelierten allerdings nicht mit den im Ultraschal sichtbaren Veränderungen. Zusammenfassend konnten wir zeigen, dass Patienten mit HH-A häufig entzündlichen Veränderungen und Knorpelschädigung an den Gelenken haben, und dass viele Patienten mit HH-WA an unterschwelligen Entzündungen leiden.