Verbesserung der Präzisionsonkologie via Citizen Scientists

Niemand möchte eine Krebsdiagnose erhalten. Wenn es aber so weit kommt, beginnt unfreiwillig eine Reise mit vielen neuen und unbekannten Ereignissen. So wie die Krebserkrankung nie bei zwei Betroffenen gleich verläuft, ist auch die Notwendigkeit einer individuellen Betreuung für jeden unterschiedlich. Selbst wenn sie an Krebs erkrankt sind, entscheiden sich viele Betroffene selbstlos, zu laufenden Forschungsstudien beizutragen, um so zu der Entwicklung neuer, innovativer Wege für bessere Behandlungsergebnisse beizutragen. Patientinnen oder Patienten und ihre Familien profitieren jedoch in der Regel nicht von dieser selbstlosen Handlung und können kaum dem Verlauf der Studien folgen. Hier setzt dieses Citizen Science (Bürgerwissenschaft)-Projektanundversucht Patientinnenund Patienten mehr mit einzubeziehen. Neue Sequenzierungstechnologien bilden das Rückgrat vieler dieser Studien und haben ihren Weg in verschiedene Bereiche der onkologischen Routineversorgung gefunden. Die Sequenzierung ermöglicht die Generierung von genetischen Informationen, die unter dem Begriff Genomik zusammengefasst werden und die die Grundlage der Präzisionsmedizin bilden. Die Daten sind hochkomplex und sowohl für Laien als auch für ungeschultes Fachpersonal schwer zugänglich, so dass gerade Betroffene mit Krebserkrankungen nicht verstehen können, wie wichtige therapeutische Entscheidungen, die ihr Leben betreffen, getroffen werden. In dieser Initiative zwischen dem Institut für Humangenetik und der Abteilung für Onkologie an der Medizinischen Universität Graz werden wir Patientinnen und Patienten mit Krebs in die Rolle des Forschers, also CitizenScientists, versetzen. Wir werdenmit Citizen Scientists zusammenarbeiten, die an Brustkrebs, der häufigsten Krebserkrankung bei Frauen in Österreich, erkrankt sind. Gemeinsam werden wir neue Wege finden, um die Präzisionsgenomik zugänglicher zu machen sowie Wege die gesamte Erfahrung während der Reise zu erhöhen. Unser Ziel ist es, dass unsere Citizen Scientists neue Möglichkeiten der Datenpräsentation entwickeln, damit sie aktiv an ihrer Behandlung teilnehmen, diese Konzepte an Familie und Freunde weitergeben und damit auch das Leben anderer Menschen beeinflussen können. Dieses Projekt wird dazu beitragen, die folgenden Fragen zu beantworten: (1) Wie können wir am besten das Bewusstsein für die Möglichkeiten der präzisionsonkologischen Versorgung schärfen? (2) Wie können wir Betroffene am besten aufklären, damit sie über das nötige Grundverständnis verfügen, um mit Ärztinnen und Ärzten auf einer tieferen Ebene ins Gespräch zu kommen, z. B. über Ansätze der Präzisionsmedizin zu sprechen und zu erörtern? (3) Wie können wir diese Erkenntnisse in einen Routinedienst überführen? Unser Ziel ist es, mit Hilfe von Citizen Science modernste Ansätze der Präzisionsonkologie während der gesamten Patientenreise umzusetzen um weiters die Einführung der Präzisionsmedizin durch Krankenhäuser, Kostenträger und Anbieter zu beschleunigen.

Wir Forscher arbeiten täglich mit genetischen Informationen. Diese zeigen, wie Tumore sich verhalten und auf Behandlungen reagieren. Dabei fragten wir uns: Was wissen Patienten über genetische Tests? Verstehen sie, dass die DNA ihres Tumors zeigen kann, welche Therapien für sie am besten sind? Diese Fragen führten zu unserem Pilotprojekt. Wir wollen die Lücke zwischen Krebsgenetik und Patientenverständnis schließen. Wir haben Erfahrungen aus genetischen Beratungen und dem molekularen Tumor Board genutzt. Dabei erforschten wir, wie viel die Patienten über Präzisionsonkologie wissen und was sie lernen möchten. Patienten mit fortgeschrittenen Krebserkrankungen lassen ihre Tumore genetisch analysieren, um die Behandlung zu steuern. Statt Patienten als passive Empfänger zu sehen, betrachten wir sie als Citizen Scientists. Wir haben drei Ziele gehabt: Das Bewusstsein für Präzisionsonkologie schärfen; Den Austausch über genetische Testergebnisse verbessern; Forschen, wie diese Erkenntnisse die klinische Praxis und die Patientenerfahrung verändern können. Wir begannen mit Interviews, um das Verständnis, die Sorgen und die Wünsche der Patienten zur personalisierten Onkologie zu bewerten. Dann erstellten wir einen Leitfaden, der komplexe Konzepte in einfache Sprache übersetzt. Durch Gespräche mit Patienten und ihren Familien verbesserten wir diese Bildungsressource basierend auf echtem Feedback. Die Teilnehmer zeigten Interesse an der Wissenschaft personalisierter Behandlungen und gaben wertvolle Vorschläge, wie medizinische Teams besser kommunizieren können. Unsere klinischen Kollegen wiesen auf eine zusätzliche Herausforderung hin. Obwohl Krankenhäuser komplexe genetische Daten für Behandlungsentscheidungen generieren, brauchen Ärzte ein Werkzeug, um Muster zu erkennen oder Ergebnisse zu erklären. Um diese Lücke zu schließen, implementierten wir cBioPortal. Diese Software wandelt genetische Daten in klare, interaktive Visualisierungen um und erleichtert Analysen für Onkologen und Forscher. Basierend auf dem Patientenfeedback entwickelten wir eine digitale Lernplattform mit strukturierten Modulen über genetische Tests und personalisierte Onkologie. Obwohl dieser Prototyp umfangreiche Tests und Verfeinerungen benötigt, zeigt unsere Arbeit, wie verbesserte Patientenbildung und klinische Analysewerkzeuge eine Grundlage schaffen können, um die Patientenstimme in die genetisch geleitete Krebsversorgung einzubeziehen. Wir widmen diese Arbeit dem Andenken an Prof. Michael R. Speicher.