PERsonalisierte Medizin für SAIDs (PerSAIDs)

Unter systemischen autoinflammatorischen Erkrankungen, kurz SAIDs, versteht man eine Vielzahl seltener, häufig erblicher Erkrankungen des angeborenen Immunsystems. Betroffen sind üblicherweise Kinder, die mit schwer zuordenbaren Symptomen konfrontiert sind: wiederkehrendes Fieber, Müdigkeit, sowie Beschwerden im Magen-Darm-Bereich, des Nervensystems oder der Haut und des Stützapparates. Diese Beschwerden bringen für die Kinder und deren Eltern eine erhebliche Einschränkung der Lebensqualität mit sich. Wenn die Symptome nicht rechtzeitig erkannt werden und eine geeignete Therapie eingeleitet wird, können schwere Folgeschäden entstehen. Daher wurde in den letzten Jahrzehnten intensiv an der Erkennung und Behandlung dieser Erkrankungen geforscht und es konnten eine Reihe genetischer Faktoren gefunden werden, um die Erkrankungen rechtzeitig zu erkennen und zielgerichtet zu therapieren. Für die Patienten kann dieser Prozess aber immer noch einige Jahre dauern und in vielen Fällen ist eine Aufklärung der Ursachen der Erkrankung und eine personalisierte Behandlung immer noch nicht möglich. Das PerSAIDs Projekt versucht neue Wege einzuschlagen, um diese diagnostische Lücke zu schließen. Es sollen Methoden entwickelt werden, die dem behandelnden Arzt erlauben alle SAID Patienten früh und richtig zu erkennen sowie wirksam und nebenwirkungsfrei zu behandeln. Um dieses Ziel zu erreichen, stehen dem Konsortium die wichtigsten europäischen Patientenregister zur Verfügung. Zur Charakterisierung der Erkrankungen werden die modernsten molekularen Analyseverfahren eingesetzt, deren Ergebnisse mit den Methoden der künstlichen Intelligenz und der Systembiologie analysiert werden. So soll die Komplexität der Erkrankungen reduziert werden, um die dahinterliegenden Ursachen zu entschlüsseln und neue therapeutische Wege zu eröffnen. Unter Einbeziehung aller relevanten Akteure (Ärzte, Wissenschaftler, Industrie) sollen automatisierte Systeme gebaut werden, die den behandelnden Ärzten die korrekte Entscheidungsfindung in der Routinediagnostik erleichtern soll. Um die Einhaltung der höchsten ethischen, rechtlichen und gesellschaftlichen Standards zu gewährleisten, wird das Projekt von einer ELSI (Ethische, Legale und Soziale Implikationen) Arbeitsgruppe begleitet. Am Projekt arbeiten sechs Forschungsgruppen aus fünf verschiedenen Ländern, es wird von Prof Isabella Ceccherini am Instituto Gaslini in Genua (IT) geleitet.