Metabolischer Test auf maligne Hyperthermie

Maligne Hyperthermie (MH) ist eine sehr seltene, lebensbedrohliche Funktionsstörung der Skelettmuskulatur. Im Falle einer MH, löst die Behandlung mit bestimmten flüchtigen Anästhetika (Halothane, Isoflurane, Sevoflurane) und Muskelrelaxantien eine unkontrollierte intramuskuläre Freisetzung von Kalzium Ionen aus, die zu einer Entgleisung des Stoffwechsels und anderen lebensbedrohlichen klinischen Manifestationen führt. MH ist eine pharmako-genetische Erkrankung und eine MH-Disposition kann zunächst mittels der Molekulargenetik untersucht werden. Bei fehlendem Mutationsnachweis, kann eine Disposition jedoch nicht ausgeschlossen werden, da ein signifikanter Anteil der Betroffenen keine entsprechenden genetischen Veränderungen aufweist. Die sicherste Diagnose erfolgt daher klinisch, in nur wenigen spezialisierten Zentren und bedarf einer invasiven Muskelbiopsie (2-3 g) und einem anschließenden In-Vitro-Kontrakturtest mit Koffein und Halothan. Dieser Test ist mit großen Beeinträchtigungen und Risiken und für die Patienten verbunden. In dem vorliegenden Projekt arbeitet ein multinationales, interdisziplinäres Team daran, diesen, für Patienten sehr belastenden Test, durch einen minimal-invasiven Test zu ersetzen.