AGS-X: Adrenogenitales Syndrom mit EDS

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) zählt zu den häufigsten Erbkrankheiten und entsteht durch einen Defekt in der Hormonproduktion der Nebennieren. So kommt es zu einer erhöhten Bildung von männlichen Geschlechtshormonen, die bei Frauen zu einer Vermännlichung führen können; die Bildung von Stresshormonen kann eingeschränkt sein, wodurch es zu lebensbedrohlichen Nebennierenkrisen bei Männern und Frauen kommen kann. In einem Teil der von AGS betroffenen PatientInnen liegt zusätzlich auch eine Bindegewebsschwäche, vergleichbar mit dem Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) vor. EDS kann je nach Ausprägung zu gesteigerter Beweglichkeit der Gelenke und eingeschränkter Wundheilung, aber auch zu einem erhöhten Risiko für Einrisse der großen Blutgefäße oder für innere Brüche (Hernien) führen. Das gleichzeitige Auftreten von AGS und EDS wird als AGS-X bezeichnet. In einzelnen Patienten mit AGS-X wurden Herzfehlbildungen beschrieben. In der bisher verfügbaren Fachliteratur sind lediglich kleinere Gruppen von hauptsächlich jüngeren AGS-X PatientInnen beschrieben. In dieser Studie soll die Häufigkeit von AGS-X sowie die genetischen, biochemischen und klinischen Eigenschaften von erwachsenen PatientInnen mit AGS-X jeden Alters untersucht werden. Insbesondere sollen auch mögliche Herzfehlbildungen (z.B. Verengungen oder undichte Herzklappen, Ausstülpungen der Wände der Herzkammern) mittels kardialer Magnetresonanztomografie untersucht werden. Eine Einbeziehung von AGS-X in die reguläre Diagnostik bei PatientInnen mit AGS wird in der internationalen Fachwelt seit kurzem empfohlen, wird aber aufgrund der Unkenntnis der Erkrankung und der Komplexität der Diagnostik weltweit kaum angeboten. Eine bessere Datenlage über AGS-X kann dazu beitragen, dass das Vorliegen von AGS-X schon frühzeitig erkannt wird; es könnten ggf entsprechende Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden und dadurch könnte sich das empfohlene Vorgehen in der medizinischen Verlaufskontrolle von AGS PatientInnen verbessern sowie mögliche Komplikationen verhindert werden.