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Ribosomen sind enorm komplizierte zelluläre Maschinerien, die dazu dienen, die in der Boten-RNA enthaltene Information in Proteine zu übersetzen. Die Fehlregulierung von Ribosomen verursacht spezifische pathologische Zustände, die Ribosomopathien genannt werden, eine Sammlung seltener genetischer Krankheiten, die durch Anämie sowie verzögertes Wachstum und weitere Entwicklungsstörungen gekennzeichnet sind. Obwohl Ribosomen in allen Zelltypen aktiv sind, ist die häufigste bzw. führende klinische Manifestation der meisten Ribosomopathien eine Mangelerscheinung in der Erythropoese, der Produktion roter Blutkörperchen. Die am besten untersuchte Ribosomopathie ist die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA), eine seltene angeborene Krankheit, die durch Anämie und eine erhöhte Anfälligkeit für Krebs bei den Patient:innen gekennzeichnet ist. Etwa 70 % der DBA-Patient:innen weisen Mutationen in Genen auf, die für ribosomale Proteine kodieren. Jüngste Studien haben jedoch eine Gruppe von nicht-ribosomalen Proteinen identifiziert, die möglicherweise DBA verursachen können, wenn sie fehlreguliert sind. Die Gruppe von Kaan Boztug an der St. Anna Kinderkrebsforschung (St. Anna CCRI) untersucht nun die genaue Rolle dieser nicht-ribosomalen Proteine für die Stabilität, den Transport, Auf- und Abbau, sowie die Funktion von Ribosomen. Durch die Verwendung einer Vielzahl von Ansätzen und Modellsystemen zielt diese Studie darauf ab, erstens die Funktion dieser nicht- ribosomalen Proteine auf die ribosomale Biologie umfassend zu analysieren und zweitens ihren Beitrag und Einfluss auf Ribosomopathien bei Fehlregulierung zu untersuchen. Die Aufklärung der regulatorischen Rolle dieser nicht-ribosomalen Proteine und ihres komplexen Zusammenspiels mit Ribosomen unter normalen und pathologischen Bedingungen wird neue Einblicke in ihre Funktion in der Biologie der Ribosomen geben. Darüber hinaus werden diese Studien neue Strategien für die Diagnose, Prävention, Behandlung und Beobachtung von Ribosomen-assoziierten Erkrankungen des Menschen liefern.