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Die Rolle der Neuroinflammation bei Friedreich Ataxie

Targeting Neuroinflammation in Friedreich´s Ataxia

Elisabeth Mulazzani (ORCID: 0000-0003-0721-8072)
  • Grant-DOI 10.55776/ESP590
  • Förderprogramm ESPRIT
  • Status laufend
  • Projektbeginn 03.12.2023
  • Projektende 02.02.2026
  • Bewilligungssumme 316.037 €

Wissenschaftsdisziplinen

Medizinisch-theoretische Wissenschaften, Pharmazie (100%)

Keywords

    Innate Immunity, Cgas, STING, Friedreich's Ataxia, Neuroinflammation

Abstract

Friedreichataxie (FA) zählt zu den häufigsten erblichen Störungen der Bewegungskoordination (=Ataxien), welche auf einem voranschreitenden Untergang (=Degeneration) von Nervenzellen (=Neurone) im Rückenmark und Herzmuskelzellen (=Kardiomyozyten) basiert. Ursächlich hierfür ist die Mutation in einem einzelnen Gen genannt Frataxin, welches eine zentrale Rolle im mitochondrialen Eisenstoffwechsel spielt. Bisher gibt es keine kausale Therapie für FA. Mehrere Studien belegen die mögliche Beteiligung von Entzündungsprozessen in der Krankheitsentstehung. Die zugrundeliegenden immunologischen Auslöser dafür sind bislang jedoch unbekannt. Die Forschungsarbeit von Dr. Mulazzani zielt darauf ab, den Zusammenhang zwischen Entzündung und dem Verlust von Nervenzellen bei FA zu untersuchen, in der Hoffnung, dadurch neue Therapiemöglichkeiten für eine ansonsten unheilbare Krankheit zu finden.

Forschungsstätte(n)
  • Medizinische Universität Wien - 100%
Nationale Projektbeteiligte
  • Kaan Boztug, St. Anna Kinderkrebsforschung GmbH , Mentor:in
Internationale Projektbeteiligte
  • Alan Yu, Florey Institute of Neuroscience and Mental Health - Australien
  • Seth L. Masters, Hudson Institute of Medical Research - Australien

Research Output

  • 21 Zitationen
  • 2 Publikationen
  • 1 Methoden & Materialien
Publikationen
  • 2023
    Titel G-CSF drives autoinflammation in APLAID
    DOI 10.1038/s41590-023-01473-6
    Typ Journal Article
    Autor Mulazzani E
    Journal Nature Immunology
    Seiten 814-826
    Link Publikation
  • 2024
    Titel Optical coherence tomography assessment of disease activity in cryopyrin-associated periodic syndrome
    DOI 10.1111/ene.16301
    Typ Journal Article
    Autor Mulazzani E
    Journal European Journal of Neurology
    Link Publikation
Methoden & Materialien
  • 2025
    Titel CRISPR Cas 9 gene editing, iPSCs
    Typ Cell line
    Öffentlich zugänglich

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