Europäisches Netzwerk für hereditäre sensible Neuropathien (ENISNIP)

Die hereditäre sensibel-autonome Neuropathie (HSAN) sowie die kongenitale Schmerzunempfindlichkeit (CIP) sind bisher nicht kausal behandelbare Erkrankungen mit genetischer Ursache, die mit einem Verlust des Schmerzempfinden sowie anderer sensibler Qualitäten einhergehen, was zu massiven Wundheilungsproblemen und Knocheneiterungen und -nekrosen, aber auch zu Selbstverletzungen führen kann. Da die HSAN und die CIP sehr selten sind, sind sie auch wenig bekannt und es gibt kaum spezialisierte Zentren, die Patienten mit diesen Erkrankungen fachgerecht behandeln. Gleichzeitig ist aber eine komplexe, lebenslange Betreuung erforderlich. Durch das Projekt ENISNIP soll ein Europäisches Netzwerk von Klinikern, Genetikern und Grundlagenforschern gebildet werden, das diese Erkrankung in der Bevölkerung und v.a. unter den beteiligten Fachrichtungen besser bekannt macht, eine Datenbank für Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen aufbaut und eine standardisierte und optimierte Patientenbetreuung gewährleistet. Bisher noch unbekannte genetische Ursachen sollen aufgedeckt werden unter Anwendung der modernsten genetischen Techniken. Für bekannte und neu entdeckte ursächliche Gene sollen die zugrunde liegenden Mechanismen erforscht werden, sowohl in den Zellen als auch am Tiermodell, um aus diesen Erkenntnissen zukünftig Therapien zu schaffen. Die Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen für hereditäre Neuropathien soll eine Hilfestellung für die betroffenen Individuen und deren Familien erleichtern.

Dieses Projekt konzentrierte sich in Zusammenarbeit mit den Projektpartnern aus Deutschland, Tschechien und der Schweiz auf die Erfassung spezifischer, seltener Untergruppen der hereditären Neuropathien, insbesondere jene, die gekennzeichnet sind durch ausgeprägte Störungen der sensiblen peripheren Nerven. Als Folge der dadurch bedingten Unempfindlichkeit und dem reduzierten oder auch sogar fehlenden Schmerzempfinden kommt es häufig zu unbemerkten Verletzungen und schweren Wundheilungsproblemen. Die Infektionen können so schwer verlaufen, dass durch Knochenbeteiligung (Osteonekrosen und Osteolysen) Amputationen einzelner Extremitätenteile erforderlich werden. Schwere sensible Neuropathien finden sich bei der klassischen hereditären sensibel-autonomen Neuropathie (HSN, HSAN), aber auch bei Verlaufsformen, die durch einen späten Krankheitsbeginn mit rasantem Verlauf (late onset HMSN) gekennzeichnet sind. Hierzu zählen auch die hereditären Amyloidosen, deren frühzeitige Diagnostik in den letzten Jahren infolge der nunmehr zur Verfügung stehenden kausalen Therapien besonderes bedeutsam wurde. Alle Patientengruppen wurden klinisch und elektrophysiologisch detailiert untersucht, weiters erfolgten umfassende genetische Abklärungen zur bestmöglichen genotypischen Zuordnung. Für einzelne Formen wurden funktionelle Studien zur weiteren pathogenetischen Klärung durchgeführt. Für die hereditären Amyloidosen erfolgte eine österreichweite epidemiologische Erfassung und Zuordnung.