Eine prospektive Studie zur Identifikation von Patienten mit hereditärer Hämachromatose

Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine Eisenspeicherkrankheit, die zu manifesten Organschäden führen kann. Bei der überwiegenden Merhzahl der Patienten liegt eine homozygote Mutation im HFE Gen vor (C282Y). Die klassische klinische Präsentation der Patienten ist die Trias aus Leberzirrhose, Hauthyperpigmentierung und Diabetes. Klinisch symptomatische Patienten haben eine hohe Morbidität und erhöhte Mortalität im Vergleich zur Normalbevölkerung. Die inkomplette Penetranz der Mutation hat jedoch bisher nicht zu einem generellen Screening dieser häufigen Mutation (0.5% Prävalenz der homozygoten Mutation in Österreich) geführt. Daher ist eine Identifikation von Risikopopulationen für eine Hämochromatose sehr wichtig. Die Hämochromatosearthropathie ist die häufigste klinische Manifestation bei HH Patienten. Wir haben in Vorarbeiten die rheumatologischen Manifestationen der HH klinisch genau charakterisiert. Interessanterweise gehen die Gelenkbeschwerden der Diagnosestellung im Durchschnitt 5 Jahre voraus. Die Klinik ist zwar unspezifisch und von der primären Arthrose oft nicht zu unterscheiden, die betroffenen Gelenke unterscheiden sich jedoch zum Teil erheblich. Die Fingergrundgelenke und Sprunggelenke sind sehr häufig von der HH, jedoch selten von der primären Arthrose betroffen. Interessanterweise führt die HH häufig zu einer schweren Hüftgelenksarthrose, währen die Kniegelenke selten schwer betroffen sind. Wir konnten zeigen, dass HH Patienten etwa 10 Jahre früher als primäre Arthrosepatienten einen Gelenkersatz bekommen. Ein Screening von Patienten, die einen Hüftgelenkersatz bekommen, könnte daher ein wichtiger Ansatz zur Identifikation klinisch manifester HH Patienten sein. In dieser Studie werden wir prospektiv 2000 Patienten jünger als 70 Jahre, die an drei orthopädichen Zentren eine Hüftgelenkprothese erhalten, einschließen. Alle Patienten erhalten eine klinisch-rheumatologische Untersuchung und der Eisentstus wird bestimmt. Diese Studie wird zeigen, ob ein Screening für eine klinisch manisfeste Hämochromatose in dieser Risikopopulation sinnvoll ist.

Die erbliche Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit, die zu schweren Organschäden führen kann. Bei der überwiegenden Merhzahl der Patienten liegt eine Mutation im HFE Gen vor. Symptomatische Patienten haben eine erhöhte Morbidität und Mortalität im Vergleich zur Normalbevölkerung. Ein generelles Screening auf Hämochromatose (geschätzte Häufigkeit in Österreich 0.5% der Bevölkerung) wird derzeit nicht empfohlen, da die Genträger in unterschiedlichem Ausmaß eine Eisenüberladung mit Beschwerden entwickeln. Gelenkbeschwerden sind die häufigste Manifestation der Hämochromatose. Typischerweise sind die Fingergrundgelenke, Handgelenke, Hüftgelenke und Sprunggelenke betroffen. Die Gelenkbeschwerden gehen der Diagnosestellung oft mehrere Jahre voraus. Die Hämochromatose führt häufig vor dem 70. Lebensjahr zu einer Hüftgelenksarthrose, die den Einsatz eines künstlichen Hüftgelenks erforderlich macht. Ein Screening von jüngeren Patienten, die einen Hüftgelenkersatz bekommen, könnte daher ein Ansatz zur Identifikation von therapiebedürftigen Hämochromatose Patienten sein. In dieser Studie untersuchten wir knapp tausend Patienten unter 70 Jahre, die an drei orthopädichen Zentren eine Hüftgelenkprothese erhalten haben, auf das Vorliegen einer Hämochromatose. Im Vergleich zu einer Kontrollgruppe konnten wir keine erhöhte Anzahl an Hämochromatosepatienten in diesem Kollektiv feststellen. Ein generelles Screening auf Hämochromatose bei schwerer Hüftarthrose auch bei jüngeren Patienten kann auf Basis dieser Untersuchung derzeit nicht generell empfohlen werden.