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Metabolomics/Lipidomics bei seltenen neurolog. Erkrankungen

Metabolomics/lipidomics in rare neurologic diseases

Martina Zandl-Lang (ORCID: 0000-0003-0522-4372)
  • Grant-DOI 10.55776/T1343
  • Förderprogramm Hertha Firnberg
  • Status laufend
  • Projektbeginn 15.08.2021
  • Projektende 14.08.2026
  • Bewilligungssumme 246.120 €
  • E-Mail

Wissenschaftsdisziplinen

Chemie (30%); Informatik (10%); Klinische Medizin (60%)

Keywords

    Orphan Diseases, Mass Spectrometry, Metabolomics, Lipidomics, CNS- Central Nervous System, Pediatrics

Abstract

Sind an einer Erkrankung weniger als eine von zweitausend Personen betroffen, so wird diese als selten beschrieben. Trotz dieser geringen Häufigkeit leiden in Europa und den USA rund 60 Millionen und weltweit gesehen 400 Millionen PatientInnen an solchen seltenen Erkrankungen. Neurologische Erkrankungen mit Beginn im Kindes- und Jugendalters können sich durch unterschiedliche, teils schwere Krankheitsbilder manifestieren. Die Abklärung der medizinischen Ursache erfolgt durch eine Reihenfolge oft sehr zeitaufwendigen Tests mit meist mehrmaligen Entnahmen von Blut und Liquor (Nervenwasser), manchmal auch von Hautzellen. Trotz aufwendiger Untersuchungen bleibt auch heute noch die zugrundeliegende Ursache bei einem Teil der PatientInnen unklar, wodurch in weiterer Folge die Einleitung spezifischer Therapien verhindert wird. Ziel dieses Projektes ist die Testung eines neuen Untersuchungsverfahrens, der massenspektrometrischen Analyse, mit welchem in einer kleinen Menge Blut und/oder Liquor ca. 4500 verschiedene Stoffwechselprodukte gleichzeitig bestimmt werden können. Durch diese umfassende Momentaufnahme der wasser- und fettlöslichen Stoffwechselprodukte in Körperflüssigkeiten können tiefe Einblicke auf biochemische Dysregulationen gewonnen werden. Diese Analyse der kleinen Metaboliten und Lipide (Fette) nennt man Metabolomanalyse (auch Metabolomics) bzw. Lipidomanalyse (auch Lipidomics). Für dieses Projekt werden im Rahmen einer Routineuntersuchung Plasma- und Liquorproben entnommen und einer zielgerichteten (Messung von zuvor definierten Metaboliten) und nicht- zielgerichteten (Messung des gesamten Metaboloms) Metabolom- und Lipidomanalyse unterzogen. Die Sammlung von Blutplasma gilt im Allgemeinen als eine hervorragende Probensammelmethode für die massenspektrometrische Analyse, da sie minimalinvasiv und dennoch reich an Metaboliten ist. Liquorproben sind aufgrund einer Lumbalpunktion etwas aufwendiger zu entnehmen, spiegeln jedoch durch die unmittelbare Nähe zum Gehirn und des Zentralnervensystems den neurochemischen Zustand sehr akkurat und präzise wieder. Die umfassende Untersuchung von Stoffwechselprodukten neurologisch kranker Kinder bietet im Abgleich mit gesunden Kontrollen die Möglichkeit abnorme Stoffwechselprodukte, krankheitstypische Muster (Metabolomprofile) und auch Biomarker zu identifizieren. Die daraus gewonnenen Erkenntnisse können bei seltenen neurologischen Erkrankungen zu einer rascheren Diagnosefindung, besseren Überwachung des Krankheitsverlaufes und eventuell auch verbesserten Therapien führen. Bei PatientInnen mit bislang unklaren neurologischen Erkrankungen könnte der Nachweis bislang nicht routinemäßig bestimmbarer abnormer Stoffwechselprodukte wichtige Hinweise auf einen zugrundeliegenden Gendefekt und die genaue Krankheitsursache liefern.

Forschungsstätte(n)
  • Medizinische Universität Graz - 100%
Nationale Projektbeteiligte
  • Matthias Baumann, Medizinische Universität Innsbruck , nationale:r Kooperationspartner:in
  • Dorothea Möslinger, Medizinische Universität Wien , nationale:r Kooperationspartner:in
  • Martina Huemer, Medizinische Universität Wien , nationale:r Kooperationspartner:in
  • Wolfgang Högler, Universität Linz , nationale:r Kooperationspartner:in
Internationale Projektbeteiligte
  • Martin Hersberger, Universitäts-Kinderklinik Zürich - Schweiz

Research Output

  • 35 Zitationen
  • 4 Publikationen
Publikationen
  • 2025
    Titel Multi-omics profiling in spinal muscular atrophy (SMA): investigating lipid and metabolic alterations through longitudinal CSF analysis of Nusinersen-treated patients
    DOI 10.1007/s00415-025-12909-4
    Typ Journal Article
    Autor Zandl-Lang M
    Journal Journal of Neurology
    Seiten 183
    Link Publikation
  • 2024
    Titel Tracing the lipidome in inborn errors of metabolism
    DOI 10.1016/j.bbalip.2024.159491
    Typ Journal Article
    Autor Zandl-Lang M
    Journal Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids
    Seiten 159491
    Link Publikation
  • 2023
    Titel Lipidomics—Paving the Road towards Better Insight and Precision Medicine in Rare Metabolic Diseases
    DOI 10.3390/ijms24021709
    Typ Journal Article
    Autor Zandl-Lang M
    Journal International Journal of Molecular Sciences
    Seiten 1709
    Link Publikation
  • 2022
    Titel Changes in the Cerebrospinal Fluid and Plasma Lipidome in Patients with Rett Syndrome
    DOI 10.3390/metabo12040291
    Typ Journal Article
    Autor Zandl-Lang M
    Journal Metabolites
    Seiten 291
    Link Publikation

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